高脂血癥有一部分可以遺傳，高脂血癥又分為原發性高脂血癥和繼發性高脂血癥。原發性高脂血癥主要是由于單一基因，或者是多個基因突變所導致，多具有家族聚集性，有明顯的遺傳傾向，尤其是單一基因突變者，在臨床上又稱為家族性高脂血癥，比如家族性高膽固醇血癥以及家族性高甘油三酯血癥。
家族性高膽固醇血癥屬于常染色體顯性遺傳性膽固醇代謝障礙，發病的機制主要是由于低密度脂蛋白受體的功能性遺傳突變。繼發性高膽固醇血癥通常不是由遺傳而來，而是由其他的疾病所引起。
血脂高可能會遺傳，需要根據血脂高的原因進行判斷，血脂高的原因通常分為原發性和繼發性。
原發性高血脂：原發性高血脂通常是受到基因突變引起的，有部分患者可能是受到環境、飲食等因素所致，但有一定的遺傳幾率。
繼發性高血脂：高血壓、糖尿病、甲減等都是引起繼發性高血脂的重要因素，通常是不具有遺傳基因的。
家族性高膽固醇血癥(FH)是最常見的顯性遺傳疾病，其主要病理基礎是低密度脂蛋白受體(LDLR)基因突變，導致血漿清除LDL能力降低，LDL-C水平顯著增高。
家族性高膽固醇血癥(FH)患者的臨床表現取決于其LDL受體缺陷的嚴重程度。典型雜合子型FH患者的血漿膽固醇濃度是正常人的2～3倍，且在兒童時期便可測定出高膽固醇血癥。但有些雜合子FH病人的血漿膽固醇濃度可以是正?；騼H稍有升高，這提示基因缺陷所致的受體功能異常可能有程度上的差異。
特征性黃色瘤是該病的一個重要臨床體征，主要表現與眼瞼皮膚皺褶處扁平黃色斑逐漸融合成片高出皮膚；肌腱結節性黃色瘤，好發于伸肌腱及跟腱，有些皮膚黃瘤。純合子者兒童期出現，雜合子者則多在30—60歲出現。
早發心血管疾病雜合子型Ftl在男性雜合子患者30—40歲時可患冠心病。男性預期23%患者在50歲以前死于冠心病，50%以上的男性患者在60歲時已有明顯 的冠心病癥狀；而在女性雜合子患者發生冠心病的年齡較男性晚10年。純合子患者在十幾歲時就會發生嚴重的心血管事件甚至死亡引。
家族性高膽固醇血癥(FH)發病原因是LDL受體基因的自然突變，主要系LDL受體的功能性遺傳突變，少數是由于Apo B 或PCSK9 的功能突變產生，新近發現LDL受體調整蛋白基因突變也是其發生的原因之一。LDLR基因突變是FH的主要病理基礎，在臨床確診的FH患者中約50%可檢測到LDLR 基因突變，英國FH的LDLR突變數據庫報道世界范圍內LDLR基因突變有1741種。其中大部分是單個或幾個堿基發生異常。
所有FH患者應該推薦低飽和脂肪、低膽固醇、心臟健康的飲食; 但即使嚴格依從，飲食對高膽固醇血癥的嚴重程度影響有限。應該鼓勵患者積極進行體力活動，體育運動前推薦進行主動脈和冠狀動脈開口病變的仔細評價。其他危險因素，如吸煙、高血壓和糖尿病應進行積極控制達標;無癥狀患者阿司匹林應用是有價值的;但治療最重要的目的是盡可能降低LDL-C水平。
